難病指定医とその役割

指定難病の診断に関わる医師

指定難病の医療費助成制度において、指定難病の診断および申請に必要な書類（臨床調査個人票）を作成できる医師が「難病指定医」です。

これは、2015年に施行された「難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）」により、特定医療費（指定難病）の支給認定を受けようとする患者は、難病指定医が作成した「臨床調査個人票（診断書）」を添えて、居住地を管轄する保健所等へ提出することとされています。

ただし、前提として申請をする者は難病法で定める「指定難病にり患している」（診断基準を満たす）と診断を受ける必要があります。

難病指定医は、通常の医師と同様に診察を行いながら指定難病の診断書を作成するのに必要な知識と技能を持ちます。一定の経験年数を積み、厚生労働大臣が定める認定機関において専門医の資格を有することなどが定められています。

医療費助成の申請－臨床調査個人票が必要

指定難病の医療費助成制度を利用するためには、難病指定医が作成した「臨床調査個人票」が必要です。

臨床調査個人票には、指定難病の診断名に加え、症状の程度や重症度分類、治療内容などが記載され、支給認定の可否を判断するための重要な資料ともなります。この情報は難病の実態把握や疫学研究の推進にも活用されます。

難病指定医の主な役割は以下の通りです。

• （１）特定医療費（指定難病）の支給認定申請に必要な「臨床調査個人票（診断書）」を作成すること
• （２）臨床調査個人票の情報を難病患者データベース（登録管理システム）へ登録すること

これらについて内容を見ていきましょう。

（１）臨床調査個人票の作成
臨床調査個人票とは、特定医療費（指定難病）の支給認定申請において、患者の現在の諸症状をはじめ指定難病の診断基準を満たしているかどうか、また重症度分類に該当するかどうかなどを医学的に記載するための書類です。いわゆる診断書に相当する重要な資料であり、支給認定の審査に用いられます。

この臨床調査個人票は、新規申請においては「難病指定医」の資格を有する医師のみが作成することができます。一方、更新申請においては、「難病指定医」に加えて「協力難病指定医」も作成することが可能です。

※協力難病指定医については下記の「協力難病指定医とは」で解説します。

（２）臨床調査個人票の情報を難病患者データベース（登録管理システム）へ登録すること
難病指定医は、作成した「臨床調査個人票」に記載された医学的情報を、国が運用する難病患者データベース（登録管理システム）へ登録する役割を担っています。

このデータベースには、医療費助成の申請時に提出される臨床調査個人票に基づき、患者の氏名や生年月日などを含む情報が一旦登録されます。

その後、制度の運用や支給認定の審査に活用されるほか、研究機関等から研究目的での利用申請があった場合には、専門の審査を経た上で、氏名など個人を直接特定できる情報を除いた形（匿名化されたデータ）で提供されます。

これにより、個人のプライバシーに配慮しつつ、指定難病の実態把握や疫学研究、医療政策の改善に役立てられる仕組みとなっています。

難病指定医による正確な情報の登録は、こうした公的データの信頼性を支える重要な役割となっています。

難病指定医になるための要件

難病指定医になるためには、次の（1）および（2）の要件を満たし、さらに（3）または（4）のいずれかを満たす必要があります。

項目	区分	要件内容
(1)	必須要件	診断または治療に従事した経験が5年以上あること（初期臨床研修期間を含む）
(2)	必須要件	指定難病の診断および治療に関し、臨床調査個人票を適切に作成するために必要な知識および技能を有していること
(3)	いずれか必要	厚生労働大臣が定める基準に適合する学会等の専門医資格を有していること
(4)	いずれか必要	都道府県知事等が実施する難病指定医に関する研修を修了していること

これらの要件を満たすことで、指定難病患者の臨床調査個人票を作成する「難病指定医」として指定を受けることができます。

協力難病指定医とは

先に述べたように、難病法の施行によって特定医療費（指定難病）の支給認定を受けようとする患者は、難病指定医が作成した「臨床調査個人票」を添えて、居住地を管轄する都道府県または指定都市へ申請することとされています。これは「新規申請」においてです。

一方で、協力難病指定医は難病患者の医療費助成の手続きにおいて、「更新申請」時の臨床調査個人票を記載することができます。

協力難病指定医になるための要件

協力難病指定医になるためには、次の要件を満たす必要があります。

要　件	内　　容
診療経験	診断または治療に5年以上従事した経験があること
知識・技能	指定難病患者の診断や病状を適切に評価し、更新申請に必要な臨床調査個人票（診断書）を作成するための知識・技能を有していること
研修の修了	都道府県知事または指定都市の市長等が実施する難病指定医研修を修了していること

協力難病指定医は、指定難病に関する一定の診療経験と研修を有する医師として指定されますが、専門医資格は要件とされていません。また、作成できる臨床調査個人票は更新申請に限られ、新規申請には対応できません。

なお、難病指定医が在籍されている医療機関は、難病情報センターのHPにある「都道府県・指定都市別難病指定医一覧」から検索できます。下にリンクを貼っておきますのでご参照ください。

■難病指定医と協力難病指定医の比較

項　目	難病指定医	協力難病指定医
主な役割	新規・更新の臨床調査個人票を作成	更新申請の臨床調査個人票を作成
新規申請	可能	不可
更新申請	可能	可能
専門医資格	必要（学会等の専門医資格など）	不要
診療経験要件	診断または治療に5年以上従事など	診断または治療に5年以上従事など
研修	都道府県の指定研修を修了	都道府県の指定研修を修了

難病指定医のまとめ

難病指定医は、特定医療費（指定難病）制度において、診断および支給認定の入口を担う重要な医師です。

一方で協力難病指定医は、主に更新申請における臨床調査個人票の作成を通じて、継続的な医療費助成を支える役割を担っています。いずれも難病患者の医療と制度運用を支える重要な存在です。

たとえ担当医が難病指定医でなくとも、難病に関する診療を受けることはもちろん可能です。ただし医療費助成の新規申請に必要となる診断書の作成や重症度分類などの評価は、難病法の施行により難病指定医が行うこととされています。

そのため、現在は受給者証の交付を受けておらず、いずれは医療費助成制度の利用を検討している方は、まずは担当医が難病指定医の資格を有するか確認しておくと安心です。

そして医療費助成制度の利用をお考えの方は、難病指定医が在籍する医療機関を受診し、ご自身の病気について相談することをおすすめします。そうすることで、指定難病の診断から受給者証の申請までを円滑に進めることができます。

難病治療に対して１人で抱え込まず、難病指定医をはじめ主治医ともしっかり相談しながら、自分に合った治療や支援につなげていきましょう。